La vida de Edith y Sébastien Pelletier dio un giro radical en 2019 al enterarse de que tres de sus cuatro hijos pequeños padecen un trastorno ocular raro e irreversible: la retinitis pigmentaria. Esta enfermedad, que afecta a aproximadamente una de cada 4,000 personas en EE. UU., se caracteriza por la degeneración progresiva de la retina, lo que puede conducir a la ceguera.
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Ante la dura realidad, la familia Pelletier decidió prepararse para el futuro de sus hijos enseñándoles habilidades necesarias para navegar la vida sin visión. Además, emprendieron un viaje alrededor del mundo para "llenar su memoria visual con cosas hermosas" antes de que la condición empeorara. Este emotivo recorrido ha sido documentado en la película "Blink" de National Geographic, que se estrenó en EE. UU. el 4 de octubre.
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¿Qué es la retinitis pigmentaria?
La retinitis pigmentaria no es un solo trastorno, sino un grupo de condiciones que afectan la retina, el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo. Esta capa está compuesta por células fotorreceptoras que recogen la luz y envían señales al cerebro para formar imágenes. La enfermedad suele afectar primero a los bastones, responsables de la visión nocturna, lo que lleva a dificultades para ver en la oscuridad y a la pérdida de visión periférica.
El diagnóstico de la RP a menudo se retrasa hasta que el niño tiene al menos 10 años, aunque puede pasar desapercibido hasta los 20, 30 o incluso 50 años. La naturaleza progresiva de la enfermedad significa que la pérdida de visión puede ser implacable, y muchos afectados terminan perdiendo la vista por completo.
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La retinitis pigmentaria generalmente es hereditaria, resultado de mutaciones en hasta 100 genes diferentes. Aunque la enfermedad puede aparecer en cualquier grupo étnico, es más común en poblaciones con un acervo genético limitado, donde los matrimonios entre parientes lejanos son más frecuentes.
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A pesar de que los factores como infecciones o lesiones oculares también pueden contribuir a la enfermedad, la mayoría de los casos son congénitos. Las pruebas genéticas son recomendadas para confirmar la presencia de mutaciones en la familia.
Desafíos y complicaciones
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Uno de los mayores retos de la retinitis pigmentaria es la falta de tratamientos efectivos. Dado que la enfermedad está provocada por una amplia variedad de mutaciones genéticas y afecta el sistema nervioso central, una vez que las células de la retina mueren, no pueden regenerarse.
No obstante, la investigación avanza. La terapia génica ha mostrado promesas, con tratamientos que buscan reemplazar o modificar genes problemáticos. La FDA ha aprobado la terapia Luxturna, que se dirige a anomalías genéticas específicas en la RP, aunque solo beneficia a un pequeño porcentaje de pacientes.
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Además de la terapia génica, algunos estudios sugieren que suplementos como la vitamina A y el aceite de pescado podrían ayudar, aunque se necesita más investigación para establecer su efectividad. Mientras tanto, mantener una buena salud ocular y realizar un diagnóstico temprano puede ayudar a las personas afectadas a conservar su independencia por más tiempo.
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